13 Fenomena Mutasi Aneh Pada Tubuh Manusia
Jumat, 19 Mei 2017
Gambar dibawah mungkin dapat membuat anda syok, oleh karena itu gambar dibuat tersembunyi. Silahkan klik tombol "Tampilkan/Sembunyikan Gambar" untuk melihat atau menutup gambar.
Sindrom Marfan merupakan sebuah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan jaringan ikat (jaringan yang mengatur struktur tubuh). Ciri-ciri penderita marfan antara lain tubuh tinggi dan kurus, tulang belakang melengkung, rahang bawah kecil, mata cekung, sendi yang lentur. Selain itu kelainan ini dapat menyebabkan gangguan mata seperti katarak, rabun jauh, glukoma, dan ablasio retina. Penyakit ini sangat umum terjadi dan dapat ditemukan satu setiap 10000 sampai 20000 kelahiran. Konon Abraham Lincoln juga mengidap penyakit ini.
Sindrom MOMO merupakan kelainan genetik langka yang menyebabkan pertumbuhan berlebih. Nama MOMO sendiri berasal dari 4 aspek Makrosomia (Kelebihan berat badan), Obesitas, Macrocephaly (Ukuran kepala berlebih), Okuler (Kelainan penglihatan). MOMO juga berasal dari nama seorang raja yang terkenal gemuk Momus-Rei Momo. Kelainan ini terjadi setiap 1 dari 100 juta kelahiran di dunia. Salah satu kasus MOMO yang terkenal adalah kasus Archie Thompson yang lahir pada tahun 2002 di Icklesham, Inggris dengan berat 3,7 kg. Selang15 bulan kemudian beratnya meningkat tajam menjadi 25 kg. Ketika umur 2 tahun beratnya menjadi 38 kg, kondisi ini membuat tekanan berat pada paru-paru dan jantungnya.
Baca juga Makhluk Aneh yang Dipercaya Pernah Hidup di Bumi
1 | Ectrodactyly
Ectrodactyly berasal dari bahasa Yunani, ektroma (aborsi) dan daktylos (jari). Berkaitan dengan fenomena kecacatan pada tangan berupa kurangnya jumlah jari-jari tangan split hand/split foot malformation (SHFM) kadang disebut juga tangan capit. Ada yang hanya jempol dan salah satu jari lainnya (jari kelingking, jari manis atau keduanya) kelainan ini juga pernah ditemukan pada kaki. Ini merupakan kelainan kongenital langka yang menyebabkan pertumbuhan tangan terganggu. Kelainan ini menghambat pertumbuhan pada bagian tengah sehingga membentuk celah mirip huruf V.2 | Lesch–Nyhan Syndrome
Lesch-Nyhan Sindrome (LNS) adalah suatu kondisi dimana seseorang memiliki akumulasi asam urat yang berlebih, asam urat ialah suatu produk limbah metabolisme tubuh yang ditemukan dalam darah dan air seni. Tetapi individu dengan Lesch-Nyhan melepaskan kelebihan asam urat melalui darah mereka yang terbentuk di bawah kulit yang menyebabkan artritis gout. Bisa juga menyebabkan batu ginjal dan kandung kemih. Penyakit ini juga menyebabkan gangguan neurologis berupa gerakan gerakan yang tak disengaja seperti tersentak, tangan melambai, ketegangan otot atau kejang kejang. Selain itu, bisa menyebabkan perilaku menyakiti diri sendiri seperti membenturkan kepala dan menggigit jari.3 | Epidermodysplasia Verruciformis
Ini adalah penyakit yang sempat heboh di Indonesia tahun 2007 silam, Dede Si Manusia Akar menderita penyakit yang sangat langka dimana disekujur tubuhnya ditumbuhi kutil yang menyebabkan tubuhnya seperti akar di tangan dan kakinya. Epidermodysplasia verruciformis adalah kelainan yang sangat langka yang membuat orang rentan terhadap infeksi human papillomavirus (HPV). Infeksi ini menyebabkan makula dan papula tumbuh di tangan, kaki, dan bahkan wajah. Parasit di kulit ini muncul sebagai tonjolan mirip kutil bahkan seperti kayu dan tanduk dengan plak berpigmen coklat kemerahan. Daerah tubuh yang ditumbuhi kutil ini biasanya di daerah yang terpapar sinar matahari seperti di telapak tangan dan kaki bahkan di wajah.
4 | Hypertrichosis
Hypertrichosis atau penyakit srigala membuat orang memiliki bulu disekujur tubuh layaknya srigala. Penyakit ini sangat langka hanya ditemui satu dari satu milyar kelahiran di dunia. Ciri cirinya rambut yang tumbuh tak terkendali di area wajah, bahu dan telinga. Fenomena ini terjadi karena terganggunya koneksi antara epidermis dan dermis disaat folikel rambut terbentuk pada janin ketika umur 3 bulan. Biasanya, sinyal dari dermis mengirim pesan untuk membentuk folikel tempat rambut akan tumbuh. Dalam membentuk folikel, ia mengirimkan sinyal untuk mencegah area di sekitarnya menjadi folikel sehingga menghasilkan jarak yang sama dari lima juta folikel kita.5 | Progeria
Progeria adalah kelainan genetik langka yang bisa membuat orang cepat tua atau mengalami penuaan lebih cepat dari orang normal. Orang yang lahir dengan penyakit ini akan meninggal pada usia 13-20 tahun. Penyebabnya seperti penyakit yang lazim diderita orang tua seperti stroke, hipertensi dan serangan jantung. Progeria menjangkit sedikitnya 1 dari 8 juta kelahiran di dunia. Penyakit ini disebabkan mutasi gen LMNA, yaitu protein yang memberi dukungan pada inti sel. Gejala orang yang menderita progeria antara lain kulit kaku, kebotakan, kelainan tulang dan penurunan pertumbuhan. Progeria sangat menarik perhatian para ahli gerontologi yang berharap bisa menghubungkan faktor genetik dengan proses penuaan.6 | Proteus Syndrome
Sain Mumtaz 22 tahun adalah salah satu penderita sindrom proteus dari Lahore Pakistan. Penyakit ini membuat kepalanya tubuh besar tak beraturan orang-orang menyebutnya manusia gajah. Proteus Syndrome memanglah suatu mutasi genetik langka yang membuat tulang, kulit, daging tumbuh secara berlebihan. Lebih parahnya pertumbuhan ini terjadi tidak beraturan sehingga menyebabkan bentuk aneh dan ketidakseimbangan proporsi tubuh. Biasanya gejala Proteus muncul setelah 18 bulan setelah kelahiran dan bisa ditemukan setiap 1 dari 1 juta orang. Kelainan ini diakibatkan oleh mutasi gen AKT1 yaitu gen yang mengatur pertumbuhan sel. Ketika sel tumbuh dan berkembang, beberapa sel menunjukkan mutasi sementara yang lain tidak. Kombinasi yang dari sel normal dan abnormal inilah yang menyebabkan pertumbuhan berlebih.7 | Trimethylaminuria
Trimethylaminuria disebut juga Fish Odor Syndrome. Kelainan yang satu ini juga sangat langka, dimana seseorang mengeluarkan bau tidak enak seperti bau busuk. telur busuk, sampah, kotoran, pesing, dll. Bau ini biasanya muncul dari zat sisa metabolisme tubuh yang dihasilkan misalnya, air kencing, keringat, nafas, dll. Kebanyakan penderitanya wanita, bau semakin parah ketika sedang menstruasi atau pada fase yang berkaitan dengan hormon esterogen dan progesteron. Akibatnya, para penderita Trimetylaminuria sering mengalami tekanan sosial dan depresi karena malu jika baunya sampai terendus pasti orang-orang akan menjauhinya.8 | Marfan Syndrome
9 | Uner Tan Syndrome
Orang normal pada umumnya berjalan cukup dengan 2 kaki (bipedal). Namun tidak dengan penderita Sindrom Uner Tan. Alih-alih menggunakan 2 kaki mereka justru menggunakan pula kedua tangannya untuk berjalan seperti hewan berkaki 4. Nama Uner Tan Syndrome (UTS) Pertama kali dicetuskan oleh ahli biologi evolusioner asal Turki bernama Üner Tan. Beliau memperlajari keanehan tingkah laku 5 anggota keluarga Ulaş di pedesaan Turki yang berjalan dengan sistem quadrupedal, menggunakan bahasa primitif, serta memiliki kerusakan otak bawaan atau gangguan kesadaran. Kisah keluarga ini didokumentasikan oleh BBC pada tahun 2006 berjudul "The Family That Walks On All Fours". Menurut Tan, ini adalah mutasi genetik yang menunjukkan transisi evolusi manusia dari quadrupedal ke bipedal.10 | Severe Combined Immunodeficiency Disorder
SCID Merupakan kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya gampang terserang penyakit karena sistim imun tubuh yang sangat lemah. Bayi yang lahir dengan penyakit ini akan selalu dibungkus dengan plastik. Oleh karena itu kelainan ini sering disebut juga Boy in the Bubble Disease atau penyakit anak dalam gelembung. Pada tahun 1976 film The Boy in the Plastic Bubble mengangkat kisah nyata tentang seorang David Vetter yang mengidap penyakit ini. David dipaksa untuk dalam isolasi gelembung plastik untuk mencegah masuknya virus dan bakteri dari udara luar. Sebenarnya, gangguan ini disebabkan oleh sejumlah gen, termasuk yang menyebabkan cacat pada kedua respon sel T dan B yang menyebabkan gangguan produksi limfosit atau sejenis sel darah putih.11 | Cyclopia
Cyclopia (cyclocephaly atau synophthalmia) merupakan kelainan bawaan (cacat lahir) ditandai dengan kegagalan prosencephalon pada embrio untuk membagi bagian rongga mata menjadi dua. Cyclopia menyebabkan kegagalan formasi terutama pada bagian kepala, kadang hidung muncul seperti belalai diatas mata atau belakang, bayi yang mengalami ini kemungkinan besar langsung meninggal setelah melahirkan. Penyebab utama kelainan ini ialah racun yang memiliki kadar teratogenic alkaloid tinggi yaitu cyclopamine dan 2-deoxyjervine yang dapat ditemukan pada tanaman Veratrum californicum. Racun ini mengganggu Embrio untuk membagi otak kiri dan kanan sehingga hanya terbentuk 1 bagian lobus optic dan lobus olfactory yang menyebabkan terbentuknya satu mata dan satu telinga.12 | MOMO Syndrome
13 | Fibrodysplasia ossificans progressiva
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) merupakan fenomena mutasi yang sangat aneh pada sistem regenerasi tubuh. FOP membuat otot, tendon, dan ligamen yang terluka menjadi kaku dan mengeras menjadi tulang. Orang yang menderita ini tidak akan bisa menggerakkan bagian tubuhnya karena tulang yang saling mengunci. Mereka tidak bisa menggerakkan kaki, tangan, mulut, dan mengalami gangguan pernapasan. Kasus FOP yang paling terkenal ialah kasus Harry Eastlack (1933-1973). Penyakit ini dirasakannya ketika umur 10 tahun lambat laun seluruh badannya mengeras menjadi patung. Akhirnya beliau meninggal di usia 40 karena penyakit Radang Paru-Paru. Namun beliau berpesan untuk menyumbangkan tubuhnya untuk penelitian sains. Terbukti kini kerangka Harry Eastlack disimpan di Museum Mütter di Philadelphia sebagai pusat studi penyakit FOP. Di Indonesia penyakit ini mengingatkan kita akan Sulami seorang manusia kayu dari Sragen yang didiagnosis menderita penyakit Ankylosing Spondylitis sejenis penyakit radang sendi yang juga membuat penderitanya kaku.Baca juga Makhluk Aneh yang Dipercaya Pernah Hidup di Bumi